當異常細胞在大腸或直腸中失控地生長並形成惡性腫瘤時，便會出現結直腸癌。

大多數結直腸癌出現於結腸和直腸的內壁，由良性的瘜肉經過不同的基因突變形成惡性腫瘤。

瘜肉為良性增生，通常無害。然而，若遲遲未被察覺，則有可能變為惡性。

結直腸癌包括結腸癌或直腸癌，視乎癌腫瘤的位置和源頭部位而定。大腸癌為香港最常見的癌症，是第二大的癌症殺手。^1,2

有三分之一的結直腸癌病例經由遺傳和家族病史所引起。³

與結直腸癌相關的三大常見遺傳性疾病為：

• 遺傳性非瘜肉結直腸癌（Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC）（亦稱為林奇綜合症）——導致負責保護細胞避免異常生長及轉變成癌細胞的基因突變。²
• MYH 基因變異相關性瘜肉症（MYH-Associated Polyposis, MAP）——由 MYH 基因突變所引起，導致出現多逹10-100粒結直腸癌瘜肉，繼而變成惡性腫瘤。²
• 家族性腺瘤性瘜肉症 (Familial adenomatous polyposis, FAP)——導致結直腸癌內壁中有大量（100–1000）腺瘤性瘜肉, 即類似腺狀的組織增生。²

結直腸癌會以 TNM 系統作為分期，這有助醫生了解您的癌症。TNM 即是：

• 腫瘤 (Tumour) —— 腫瘤影響腸壁或其他組織的程度，例如，它是否已穿過直腸或結腸壁。⁶
• 淋巴結 (Node) —— 附近的淋巴結是否受到影響。
• 轉移 (Metastasis) —— 癌症擴散至身體其他器官的程度。

並非每個人都會出現結直腸癌的症狀。然而，一些常見病徵包括：⁵

對於未有出現任何病徵或症狀的人士，癌症篩查對驗出早期腸癌具有重要作用。香港大腸癌篩查計劃為 50 歲至75歲的合資格人士提供篩查，參加者會進行大便隱血測試來檢驗糞便中是否有任何血液粒子（結直腸癌的潛在病徵）。³

對於已出現腸癌症狀或未完全確診的人士，必須進行全面的結直腸癌檢查。兩項常見的檢查包括：

• 大腸鏡檢查 —— 大腸鏡檢查是將附有攝影機的軟管插入直腸來檢查整段結直腸。結腸鏡最常用於診斷嚴重缺鐵性貧血和有輕微腸道症狀的患者。這項檢查兼有診斷及治療用途，而且能夠取得腫瘤活檢組織、阻止腫瘤出血以及放置支架來舒通阻塞。⁴
• 電腦斷層結腸造影 —— 電腦斷層結腸造影,又稱虛擬結腸鏡。透過利用電腦斷層掃描儀產生的大腸和直腸 3D 影像，為無法進行腸鏡檢查的人士提供入侵性較低的檢查。但若需要進行活組織檢查，則仍可能需要進行大腸鏡檢查。

如果確診為腸癌，通常會作進一步檢查來評估癌細胞是否已擴散至結腸或直腸以外的地方。

這些檢查包括：

• 電腦斷層掃描
• 磁力共振
• 正電子掃描